La hipercolesterolemia familiar en adolescentes es una enfermedad que no da síntomas, pero que puede dañar las arterias durante décadas. Con motivo del Día Mundial de la Hipercolesterolemia Familiar, la Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) ha reclamado programas de cribado en cascada. Consisten en evaluar a los familiares de primer grado de una persona ya diagnosticada. Su mensaje es claro: si se detecta en la infancia, se puede actuar antes de que el colesterol haya producido daño. En SEMA te explicamos qué es la enfermedad, cuándo sospecharla y qué puede hacer cada familia.
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética que provoca niveles elevados de colesterol LDL, el llamado «colesterol malo», desde edades muy tempranas. Según las cifras que maneja la SEEN, afecta aproximadamente a 1 de cada 250 personas, lo que la convierte en una de las enfermedades genéticas más frecuentes.
La Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF) estima que en España hay unas 200.000 personas con HF, de las que unas 30.000 son niños. Afecta por igual a mujeres y a hombres.
Por qué el colesterol alto en la infancia importa
Ana González, del grupo de lípidos y riesgo cardiovascular de la SEEN, explica el mecanismo. Cuando la HF no se trata pronto, la exposición prolongada a niveles elevados de colesterol favorece que este se acumule en las paredes de las arterias. Así se desarrolla la aterosclerosis.
Esa aterosclerosis aumenta el riesgo de sufrir, a edades más tempranas:
- Un infarto de miocardio.
- Un ictus.
- Problemas de circulación en las extremidades.
La parte esperanzadora es que, una vez diagnosticada, existe un tratamiento que controla el colesterol elevado y previene la enfermedad cardiovascular prematura.
Por qué pasa desapercibida tanto tiempo
Hay dos razones que repiten los especialistas:
- No produce síntomas. Un niño o adolescente con colesterol muy elevado se encuentra bien. Por eso la enfermedad no llama la atención hasta que aparece una complicación.
- Normalización del colesterol alto. Según la Dra. González, una de las principales causas de infradiagnóstico es que el colesterol elevado se suele percibir como un problema de alimentación o de estilo de vida. En la HF existe una causa genética que mantiene el LDL alto desde edades muy tempranas.
La consecuencia es que muchas personas se diagnostican en la edad adulta, tras décadas de exposición o incluso después de una complicación cardiovascular. El presidente de la FHF, Pedro Mata, añade que la principal dificultad de las familias es el desconocimiento de que la padecen.
¿Cuándo sospechar hipercolesterolemia familiar en un adolescente?
La SEEN señala varios elementos que deben hacer sospechar:
- Concentraciones elevadas de LDL-colesterol, especialmente si se asocian a antecedentes familiares de hipercolesterolemia.
- Enfermedad cardiovascular prematura en la familia: un infarto de miocardio o un ictus antes de los 55 años en un hombre o antes de los 60 años en una mujer.
- Signos físicos en personas con exposición muy prolongada: xantomas (depósitos de colesterol en los tendones) o arco corneal.
Los documentos de consenso proponen umbrales orientativos. Uno de ellos considera sospechoso un LDL superior a 150 mg/dL en menores de 18 años con antecedentes familiares. Esos umbrales varían entre documentos y no sustituyen al criterio médico: el diagnóstico lo confirma el médico, con analítica, historia familiar y, cuando procede, estudio genético.
¿Qué es el cribado en cascada y cómo funciona?
El cribado en cascada se centra en los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) de una persona a la que ya se ha diagnosticado la enfermedad. Su objetivo es identificar otros casos y ofrecerles un diagnóstico y un tratamiento adecuados.
El proceso suele seguir estos pasos:
- Se diagnostica a una persona (el «caso índice»).
- Se estudia a sus padres, hermanos e hijos.
- Si se detecta HF en alguno, se amplía el estudio a otros familiares.
Es eficaz por una razón genética: según información de la American Heart Association, cada hijo de una persona con HF heterocigota tiene un 50 % de probabilidad de heredarla. Como recuerda la SEEN, el diagnóstico de un familiar puede ayudar a tratar a tiempo a otros pacientes que aún no lo tienen.
Un trabajo de equipo: atención primaria y unidades de referencia
Pedro Mata subraya que es fundamental la participación del primer nivel asistencial, tanto la pediatría como la atención primaria de adultos. Además, propone facilitar la coordinación con una unidad hospitalaria de referencia, que puede asesorar y confirmar el diagnóstico mediante el análisis genético.
Esto tiene una lectura práctica para las familias: no hace falta empezar por un especialista hospitalario. El pediatra o el médico de familia pueden ser la puerta de entrada y derivar cuando haga falta.
Hacia un cribado infantil sistemático
La SEEN va un paso más allá del cribado en cascada. Los endocrinólogos insisten en la importancia de un programa universal y sistemático de cribado de la HF en la infancia. Plantean estrategias como:
- Medir el colesterol LDL de forma periódica en determinados momentos de la infancia.
- Aprovechar las pruebas de cribado neonatal.
Su argumento es que, sin esos programas, el diagnóstico se hace con frecuencia en la edad adulta, cuando ya hay décadas de exposición.
Un debate que sigue abierto
Es honesto señalar que el cribado universal infantil no tiene un consenso cerrado en toda la comunidad pediátrica. Una revisión del grupo de Pediatría de Atención Primaria indica que:
- La historia familiar es una herramienta imperfecta, porque se pierden niños con colesterol elevado.
- No hay ensayos que comparen las distintas estrategias de cribado.
En la revista Adolescere se ha tratado la hipercolesterolemia en la adolescencia, con las estrategias de detección precoz disponibles.
Qué pueden hacer las familias
- Conocer los antecedentes: pregunta en la familia por colesterol alto, infartos o ictus a edades tempranas.
- Comentarlo en consulta: si hay antecedentes, díselo al pediatra o al médico de tu hijo. La consulta del adolescente es un buen momento.
- No atribuirlo solo a la alimentación: si el colesterol es muy alto, puede haber una causa genética que hay que descartar.
- Cuidar los hábitos: una alimentación equilibrada y la actividad física son recomendables para todos los adolescentes. Puedes ampliarlo en nuestras recomendaciones sobre nutrición y deporte durante la adolescencia.
- No tomar decisiones de tratamiento por cuenta propia: la pauta la establece el médico.
- Informarse en fuentes fiables: en la sección si eres padre de un adolescente encontrarás más recursos.
La experiencia de una familia
«Mi marido había tenido un infarto joven y en la familia siempre se había dicho que “teníamos el colesterol alto”. Lo dábamos por normal. Cuando a él le diagnosticaron hipercolesterolemia familiar, el médico nos recomendó estudiar también a nuestros hijos. Nuestro hijo de quince años no tenía ningún síntoma y se encontraba perfectamente, pero la analítica reveló que también la tenía. Nos asustamos al principio, pero saber lo que pasaba nos dio tranquilidad: ahora tiene su seguimiento y sabemos qué hacer. Si algo he aprendido es que no hay que esperar a que haya síntomas.»
— Madre de un adolescente, Madrid
Preguntas frecuentes sobre la hipercolesterolemia familiar
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?
Es una enfermedad genética que mantiene el colesterol LDL elevado desde edades muy tempranas y puede provocar enfermedad cardiovascular prematura.
¿Tiene síntomas?
No. El colesterol elevado no produce síntomas. En exposiciones muy prolongadas pueden aparecer xantomas o arco corneal.
¿Cómo se hereda?
Según la American Heart Association, los hijos de una persona con HF heterocigota tienen un 50 % de probabilidad de heredarla.
¿Puede un adolescente tener hipercolesterolemia familiar?
Sí. Está presente desde edades muy tempranas, por eso se insiste en detectarla en la infancia.
¿Qué es el cribado en cascada?
Es la evaluación de los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) de una persona ya diagnosticada.
¿Cómo se confirma el diagnóstico?
Mediante analítica, historia familiar y, cuando procede, análisis genético, que puede confirmar una unidad hospitalaria de referencia.
¿Tiene tratamiento?
Sí. Existe un tratamiento que controla el colesterol elevado y previene la enfermedad cardiovascular prematura. La pauta la decide el médico.
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