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SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS: DIAGNÓSTICO EN LA ADOLESCENCIA
 por V. Sánchez-Tatay, A. González-Meneses López



SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS: DIAGNÓSTICO EN LA ADOLESCENCIA.

V. Sánchez-Tatay, A. González-Meneses López.
Hospitales Universitarios Virgen del Rocío. Sevilla.

Introducción:
El síndrome de Smith-Magenis es una cromosomopatía consistente en la delección del brazo corto del cromosoma 17 (del 17 p11.2), que asocia alteraciones físicas, del desarrollo, y el comportamiento. Las alteraciones del comportamiento son especialmente significativas destacando trastornos del sueño, con inversión del ritmo circadiano de la melatonina, estereotipias, auto agresividad, en atención.

Caso clínico:
Presentamos el caso de un varón diagnosticado de síndrome de Smith-Magenis a los 14 años.
Antecedentes familiares, sin interés. Es enviado a nuestra consulta por la unidad de Neuropediatría por presentar retraso psicomotor y rasgos dismórficos. Embarazo y parto normales. Retraso psicomotor detectado desde la primera infancia, con dificultad para dormir y autoagresividad importante, especialmente en el domicilio. Presenta asimismo una importante indiferencia al dolor, lo que resulta en siete fracturas entre los dos brazos, que condicionan una disminución de la movilidad en los mismos.
A la exploración destacan braquicefalia con exoftalmos leve, filtro labial corto, y la piel inferior evertido, así como hipoplasia medio facial. En las manos presenta camptodactilia, con lesiones de mordeduras repetidas. Los pies son llamativamente cavos. Presentaba además un retraso psicomotor moderado, estando integrado en un colegio de educación especial. El carácter es inquieto y nervioso.
Se le realizado un cariotipo con resultado normal, y el estudio de X- frágil negativo.
Ante la sintomatología que presenta, así como lo rasgos dismórficos, se solicitó un estudio de Fish para la región que les Smith-Magenis, detectandose la delección. El estudio genético los padres fue normal.

Comentarios:
El diagnóstico de este proceso se retrasa en ocasiones hasta la edad escolar e incluso la adolescencia sino se tienen en cuenta los característicos rasgos comportamentales que presenta, ya que las alteraciones faciales puede ser muy poco sugestivas. El principal problema que presenta estos pacientes, aparte de su retraso psicomotor, es la agresividad y la falta de descanso nocturno que condicionan graves alteraciones en el entorno familiar. El cambio del patrón del sueño está relacionado al parecer, con una inversión en el ritmo circadiano de liberación de la melatonina, cuya administración se ha ensayado con dispares resultados. Los trastornos del comportamiento pueden agravarse en la edad de la adolescencia dificultando aún más el control de los mismos.
Un adecuado diagnóstico de esta patología permite asesorar convenientemente a los padres no sólo desde el punto de vista de un consejo genético sino adelantando las complicaciones que se pueden encontrar en el devenir de la enfermedad.